12Лечение2Центр медицинской генетики

Центр медицинской генетики


ОБЩИЕ ПОЛОЖЕНИЯ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО КОНСУЛЬТИРОВАНИЯ.


Что такое медико-генетическое консультирование ?

Медико-генетическое консультирование - один из видов медицинской помощи, направленный на профилактику наследственных патологий в семье.

По своей сути это - профессиональная оценка риска наследственных и врожденных заболеваний у членов обследуемой семьи, в том числе и еще не родившихся

Оценить такой риск порой достаточно сложно, но всегда очень важно, поскольку большинство из наследственных и врожденных заболеваний приводят к инвалидности или даже смерти.

После уточнения диагноза заболевания, что в большинстве случаев требует специального обследования с использованием генетических методов, врач-генетик рассказывает семье о самом заболевании, его течении и возможном лечении, о прогнозе для будущих или уже родившихся детей, способах предупреждения и возможности дородовой диагностики.

В случаае проспективного медико-генетического консультирования риск рождения больного ребенка определяется до вступления в брак или наступления беременности (оптимально), либо на ранних сроках беременности.

Ретроспективное консультирование проводится, когда в семье уже родился больной ребенок, с целью определения прогноза для этого больного и расчета риска для следующего ребенка.


Кому показано медико-генетическое консультирование?

В идеале медико-генетическое консультирование показано всем парам, планирующим беременность.

Риск рождения ребенка с наследственной и врожденной патологией есть у каждой супружеской пары при каждой беременности. Он складывается из наследственного "груза", доставшегося нам от прародителей, так называемый сегрегационный генетический груз; из свежих мутаций de novo, произошедших в половых клетках отца или матери; из неблагоприятных воздействий на развивающийся эмбрион физических и химических факторов внешней среды, хронических и инфекционных заболеваний матери.

Учитывая особенности родословной, состояние здоровья супругов, влияние факторов внешней среды, врач-генетик оценивает риск рождения больного ребенка в конкретной семье и дает рекомендации по дальнейшему планированию деторождения.

В медико-генетическом консультировании нуждаются:

1. пациенты с подозреваемой врачем узкой специальности наследственной патологией для уточнения диагноза и прогноза заболевания,

2. члены семьи, имеющих родственников с установленной или подозреваемой наследственной патологией, для уточнения диагноза, прогноза заболевания и прогноза здоровья потомства.

3. дети с множественными диспластическими чертами развития, с задержкой физического или психического развития, с нарушением полового развития для уточнения диагноза и прогноза заболевания.

С целью прогноза здоровья потомства консультация врача-генетика необходима:

1. супружеским парам:

  • имеющим ребенка с наследственным заболеванием или врожденными пороками развития
  • находящимся в кровном родстве
  • планирующим ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) и другие вспомогательные репродуктивные технологии.

2. женщинам, планирующим беременность, и беременным:

  • старше 35 лет,
  • с отягощенным акушерским анамнезом (бесплодие, привычное невынашивание, мертворождения, неразвивающаяся беременность),
  • с выявлением биохимических и ультразвуковыз маркеров патологии плода в ходе скринирующих программ,
  • подвергшимся воздействию тератогенных факторов в первые три месяа беременности.


МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ В МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКЕ.

  • Клиническая диагностика (осмотр, антропометрия),
  • Генеалогический метод (метод составления родословной),
  • Общеклинические методы (биохимический, иммунологический и др.),
  • Цитогенетический и моллекулярно-цитогенетический метод,
  • Молекулярно-генетический метод.

Многие формы наследственной патологии проявляются настолько специфичным симптомокомплексом, что тщательный осмотр пациента в сочетании с общеклиническим обследованием позволяет поставить точный диагноз.

Пример родословной человека с наследственным заболеванием.

В дополнение к методам клинической диагностики используют генеалогический метод (метод составления родословной со сбором сведений о состоянии здоровья всех членов семьи), который позволяет выявить наследственный характер заболевания и установить тип его наследования.

Однако широкий клинический полиморфизм наследственных болезней, сходство некоторых наследственных форм с ненаследственными болезнями, необходимость выявления носителей мутаций или хромосомных перестроек требуют применения дополнительных специальных методов диагностики, к которым относят цитогенетипический (кариотипирование) и молекулярно-генетические методы.

Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип челловека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две Х хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчины - одна Х хромосома, а другая - Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.

Кариотипирование позволяет выявить отклонения в структуре и количестве хромосом, которые могут стать причиной бесплодия или рождения больного ребенка.

В медицинской генетике выделяют два вида кариотипирования:

  • изучение кариотипа пациентов,
  • пренатальное кариотипирование плода (пренатальная диагностика).

В некоторых случаях цитогенетического исследования бывает недостаточно для постановки диагноза, в таких случаях используют молекулярно-цитогенетические методы, в частности флуоресцентную гибридизацию in situ (FISH). Метод FISH позволяет выявить нарушения на более тонком уровне, на уровне отдельных районов хромосом (микроструктурные аномалии), быстро исследовать какой-либо хромосомный участок в различных тканях (органах). Это удобно в тех случаях, когда исследуемый материал забирается в малом количестве

 наверх